Park 1/4: sinucleína
AD, muy infrecuente. Alteraciones en el gen de la sinucleína.
Duplicación: parkinsonismo de inicio tardío.
Triplicación/mutaciones puntuales: parkinsonismo de inicio precoz con demencia.
- DAT scan ANORMAL.
- Instituto de Medicina Genómica IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana, Javier García-Planells, PhD; Dr Carlos Ruiz, PhD; María García-Hoyos, PhD (secuenciación, delección/duplicación, prenatal) (www.genetests.org).
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido (ssobrido@arrakis.es), Dra. Patricia Blanco (pba233@usc.es), Dra. Beatriz Quintáns (beaqiml@usc.es).
