Enfermedad de Gaucher
AR, por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA), la lipidosis más frecuente. Mutaciones muy heterogéneas, habitualmente heterocigotos compuestos. En algunos grupos étnicos (Ashkenazi) con mayor prevalencia de mutaciones más homogéneas.
Infantil/juvenil
Clínica sistémica y afectación neurológica, de inicio en los primeros años de vida (tipo 2, grave, mortalidad precoz) o más tardío (tipo 3, mayor supervivencia). Ataxia, mioclonías, crisis epilépticas, distonía, complicaciones neuropsiquiátricas. Respuesta variable a terapia de sustitución enzimática.
Tipo 1 (adulto)
Cuando hay síntomas neurológicos hay alteraciones hematológicas, óseas o visceromegalias. Recientemente se ha identificado mayor incidencia (en pacientes y portadores) de parkinsonismo de amplio espectro (similar a esporádico, atípico similar a PSP/CBD, con o sin demencia, respuesta muy variable a levodopa), sin respuesta a terapia de sustitución enzimática.
- Citopenias, hepatoesplenomegalia, alteraciones óseas.
- RM normal o atrofia leve.
- DAT anormal/normal.
- Instituto de Medicina Genómica, IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana, Javier García-Planells, PhD; Dr Carlos Ruiz, PhD; María García-Hoyos, PhD (secuenciación del gen, detección selectiva de mutaciones, prenatal, portadores) (www.genetests.org).
