DYT1
La más frecuente: 50-60% de los casos de distonía generalizada de inicio juvenil.
AD, penetrancia reducida (30%). Inicio antes de los 30 años, en miembros inferiores, con generalización posterior en unos 2 años, y estabilización clínica en un periodo variable. Intensidad y grado de afectación muy variable. NO es típica la afectación bulbar o craneal. Puede haber anomalías esqueléticas como consecuencia de la postura distónica prolongada (escoliosis, compresión medular, radicular o periférica).
- Delección GAG en gen torsina A.
- Servicio de Genética de la Fundación Jimenez Díaz; Dra. Carmen Ayuso (consulta: Ext 3528) (Cayuso@fjd.es), Dra. Carmen Ramos (laboratorio: Ext: 3338/3323) (cramosa@fjd.es).
- Instituto de Medicina Genómica, IMEGEN, Paterna, Comunidad Valenciana (www.genetests.org).
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), Hospital Clínico de Santiago, Sección de Neurogenética: Dra. Mª Jesús Sobrido (ssobrido@arrakis.es), Dra. Patricia Blanco (pba233@usc.es), Dra. Beatriz Quintáns (beaqiml@usc.es).
