Enfermedad de Fahr

LAD Inicio a los 30-60 años. Distonía (puede ser focal) y parkinsonismo progresivos, disfagia y complicaciones neuropsiquiátricas, puede haber ataxia.

  • TC: calcificaciones cerebrales típicas en el pálido, también putamen, caudado, núcleo dentado, tálamo, y sustancia blanca, con calcio sérico normal.
  • RM: hipointensidad ganglios basales en T2.
  • DAT scan puede ser ANORMAL.
  • Locus IBGC1 (ligado al cromosoma 14, gen desconocido).
 

 

Pruebas diagnósticas, cuál y dóndeNeuroimagen en TdMAsociación con otras manifestacionesTdM psicógenosTrastornos de la marchaTdM en la infanciaTdM inducidos por fármacosCombinaciones de TdMSíndromes hipercinéticos Síndromes rígido-acinéticos Glosario de términos Escalas clínicas Buscar Menú