Corea benigna hereditaria
AD, inicio temprano < 5 años, persistente, SIN progresión clínica NI demencia (puede haber cierto RPM). A veces asocia disartria, distonía axial y alteración de la marcha. Relacionado con disfunción tiroidea y problemas pulmonares.
- Mutaciones en el factor de transcripción tiroideo 1 (TITF-1), ligado al cromosoma 14q.
- No disponible estudio genético (investigación: Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center Rotterdam, PO Box 1738, 3000 DR Rotterdam, The Netherlands. Tel: +31 104088136; Fax: +31 104089489; (heutink@kgen.fgg.eur.nl).
