Enfermedad cerebrovascular
- Acidemias orgánicas:
- Acidemia isovalérica.
- Acidemia metilmalónica.
- Acidemia propiónica.
- Clínica similar en las tres (en la isovalérica, olor característico a "pies sudados" o "queso" (debido al ácido isovalérico). Hiperglucemia, cetoacidosis, pancitopenia y deshidratación. Trastornos del movimiento hipercinéticos y ataxia episódicas. Aumento del riesgo de infartos isquémicos (ganglios basales) y hemorrágicos (cerebelo). Estudio enzimático en cultivo fibroblastos. Formas:
- Forma grave neonatal: afectación sistémica, letargia, hipotonía, temblor y convulsiones, dificultad respiratoria, bradicardia, apneas, hipotermia, coma, exitus. Temblor, mioclonías, opistótonos y movimientos de boxeo y pedaleo.
- Forma aguda intermitente de comienzo tardío, clínica precipitada por infecciones, por una excesiva ingesta proteica o estrés.
- Forma lentamente progresiva: síntomas digestivos, problemas cutáneos crónicos, retraso psicomotor, clínica extrapiramidal, piramidal y deterioro cognitivo progresivo. Hay formas oligosintomáticas con vértigo intermitente o ataxia truncal.
- Forma grave neonatal: afectación sistémica, letargia, hipotonía, temblor y convulsiones, dificultad respiratoria, bradicardia, apneas, hipotermia, coma, exitus. Temblor, mioclonías, opistótonos y movimientos de boxeo y pedaleo.
- Acidemia isovalérica.
- Aciduria glutárica tipo 1. AR, déficit de glutaril-coA-DH. Macrocefalia, predisposición de hematomas subdurales, hemorragias retinianas (DD con maltrato infantil).
- Crisis encefalopáticas precipitadas por infecciones o eventos estresantes: hipotonía, rigidez, distonía, crisis epilépticas. Sin tratamiento, riesgo de necrosis isquémica estriatal.
- RM: atrofia frontotemporal, pseudoquistes subependimarios, retraso en la mielinización. Análisis de ácidos orgánicos urinarios y acil-carnitina. Estudio de actividad enzimática.
- Crisis encefalopáticas precipitadas por infecciones o eventos estresantes: hipotonía, rigidez, distonía, crisis epilépticas. Sin tratamiento, riesgo de necrosis isquémica estriatal.
- MELAS. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke. Inicio en torno a los 40 años.
- Crisis epilépticas, migraña, deterioro cognitivo. Puede haber parkinsonismo. Además: Atrofia nervio óptico, retinopatía, sordera. Talla baja, diabetes mellitus, trastornos de la conducción cardiaca, clínica gastrointestinal.
- RM: atrofia difusa, lesiones isquémicas sin relación con territorios vasculares. Aumento de lactato y piruvato en suero y LCR, aumento del cociente lactato/piruvato. Biopsia muscular: fibras rasgadas COX + y succinato DH +. Mutación puntual en DNA mitocondrial (entre otras, Adenina por Guanina en la posición 3243).
- Crisis epilépticas, migraña, deterioro cognitivo. Puede haber parkinsonismo. Además: Atrofia nervio óptico, retinopatía, sordera. Talla baja, diabetes mellitus, trastornos de la conducción cardiaca, clínica gastrointestinal.
- Parkinsonismo vascular.
- Fenotipo PSP vascular.
