Con sordera
- Siderosis superficial SNC.
- Ataxia de Friedreich.
- Enfermedades mitocondriales (POLG, MELAS, MERFF).
- Síndrome de distonía-sordera-neuronopatía óptica ligado al cromosoma X (enfermedad de Mohr-Tranebjaehr). Muy infrecuente (10 familias publicadas). Inicio infantil precoz, sordera y distonía progresiva (inicio craneal, habitualmente se generaliza). Puede haber alteración visual (hasta ceguera cortical), trastornos neurospsiquiátricos y piramidalismo. Se ha descrito distonía focal en portadoras. Gen TIMM8A: Centogene GmbH-The Rare Disease Company, Rostock, Germany: secuenciación, prenatal, portadores (www.genetests.org).
- Enfermedad de Woodhouse Sakati: familias Arabia Saudí, Asia menor, India, judíos árabes. AR. Distonía, parkinsonismo, distonía facial, hipogonadismo, alopecia frontal, DM, vitiligo. Asocia sordera neurosensorial. RM: hipodensidad ganglios basales, puede haber hierro (espectro NBIA).Disminución de IGF-1. T negativas ECG. Gen C2ORF37 (investigación).
