Afectación retininiana/nervio óptico
- SCA7: AD, inicio juvenil, ataxia, neuropatía y retinitis pigmentaria, a veces corea y sordera.
- NBIA1.
- NBIA4.
- Lipofuscinosis.
- Sialidosis.
- Mitocondriales: MERFF, MELAS, síndrome de Kearns-Sayre.
- Ataxia con déficit de vitamina E.
- Aciduria glutárica tipo 1.
