Temblor palatino
Electrofisiológicamente, es un síndrome mioclónico focal de troncoencéfalo, con contracciones rítmicas a 1-4 Hz del velo del paladar.
- Sintomático (3/4): elevador del velo del paladar, sin clic audible. Lesión en RM triángulo Guillain-Mollaret (ictus, EM, trauma, neoplasia), retraso en el inicio de los síntomas, evolutivamente hipertrofia olivar
- Esencial (no secundario a lesión), tensor del velo del paladar, desaparece durante el sueño, clic audible:
- Aislado (idiopático).
- Asociado a ataxia progresiva (PAPT) (nistagmo pendular vertical, ondas cuadradas, ataxia cerebelosa truncal, síntomas bulbares):
- Esporádico (hipertrofia olivar RM, evolutivamente atrofia cerebelosa)
- Familiar: enfermedad de Alexander del adulto, con inicio por encima de los 12 años (media 35), con síndrome pseudobulbar, temblor palatino, ataxia, debilidad y espaticidad y ataxia con preservación cognitiva.
RM atrofia bulbar y de médula cervical con puente normal: signo del renacuajo, "tadpole sign", puede haber alteración de sustancia blanca. Mutaciones en la proteína ácida fibrilar glial (GFAP). Sistemas Genomicos SL, Medical Genetics Unit, Paterna, Comunidad Valenciana, Manoli Torres, PhD; Trinidad M Alberola, PhD; Dr Sonia Santillán, MD, PhD (secuenciación, prenatal) (www.genetests.org).
- Esporádico (hipertrofia olivar RM, evolutivamente atrofia cerebelosa)
- Aislado (idiopático).
- Psicógeno.
- Tics palatinos.
- Enfermedad de Whipple.
