V. San Antonio Arce
- Definición
- Clasificación
- En la época neonatal
- En el lactante menor de 1 año de edad
- En la infancia
- En la adolescencia o la edad adulta
- Con menor relación con la edad
- Entidades que cursan con crisis epilépticas pero que no se consideran epilepsia per se
- Síndromes epilépticos idiopáticos generalizados no incluidos en la ILAE
- Bibliografía
Definición
Los síndromes epilépticos constituyen entidades electroclínicas definidas por el tipo o tipos de crisis, la edad de presentación, la severidad de las crisis, la frecuencia, la respuesta a factores desencadenantes, la presencia de un ritmo circadiano, la presencia o ausencia de otros síntomas acompañantes, y la evolución. Una aproximación sindrómica permite seguir un esquema racional de pruebas diagnósticas y de tratamiento así como emitir un pronóstico.
La mayoría de los síndromes epilépticos son característicos de una franja de edad determinada. Algunos de ellos son "idiopáticos", esto es, de causa genética desconocida o presumida. Otros, como muchas encefalopatías epilépticas, pueden tener diferentes causas, genéticas, estructurales o metabólicas.
Clasificación
La Tabla I muestra la clasificación de 2010 de la Liga Internacional de la Epilepsia (ILAE) de los síndromes electroclínicos según la edad de presentación.
Tabla I. Clasificación de los síndromes electroclínicos de la ILAE según la edad de presentación.
Edad |
Síndrome* |
Periodo neonatal |
Epilepsia neonatal familiar benigna |
Encefalopatía mioclónica precoz |
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Síndrome de Ohtahara |
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Lactancia (infancy) |
Epilepsia infantil/del lactante benigna |
Epilepsia infantil/del lactante familiar benigna |
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Epilepsia mioclónica infantil/del lactante |
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Síndrome de West o espasmos infantiles/del lactante |
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Síndrome de Dravet o epilepsia mioclónica severa del lactante |
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Encefalopatía mioclónica asociada a enfermedad no progresiva |
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Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias |
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Infancia (childhood) |
Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas/astáticas o síndrome de Doose |
Epilepsia con crisis febriles plus |
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Síndrome de Panayiotopoulos o epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio precoz |
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Epilepsia benigna de la infancia rolándica o con puntas centrotemporales |
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Epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio tardío o tipo Gastaut |
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Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante |
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Epilepsia con ausencias de la infancia |
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Epilepsia con ausencias mioclónicas |
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Síndrome de Lennox-Gastaut |
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Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño |
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Síndrome de Landau-Kleffner |
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Adolescencia-edad adulta |
Epilepsia con ausencias juvenil |
Epilepsia mioclónica juvenil o síndrome de Janz |
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Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas solo |
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Epilepsia temporal autosómica dominante con síntomas auditivos |
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Otras epilepsias temporales familiares |
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Epilepsias mioclónicas progresivas |
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Con menor relación con la edad |
Epilepsia focal familiar con focos variables |
Epilepsias reflejas |
*A estos síndromes, la clasificación de la ILAE de 2010 añade las llamadas constelaciones, que son entidades electroclínicas características de un tipo de lesión específica, como la epilepsia temporal mesial con esclerosis hipocampal, el síndrome de Rasmussen, las crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico y la hemiconvulsión-hemiparesia-epilepsia.
En la época neonatal
Particularidades
- • El cerebro del neonato difiere del de los niños de mayor edad en los mecanismos responsables de la generación y la propagación de crisis.
- • El periodo neonatal es el periodo más vulnerable de la vida para desarrollar crisis epilépticas.
- • Las manifestaciones clínicas difieren de los patrones observados en edades posteriores de la vida: las crisis generalizadas tónico-clónicas no ocurren y las crisis epilépticas a menudo consisten en signos motores y/o vegetativos más o menos evidentes que son estereotipados, no ceden con el estímulo o la contención y se repiten de forma periódica.
- • Algunas de estas crisis no se asocian o lo hacen de forma poco consistente con anomalías EEG.
- • La diferencia entre crisis epiléptica y no epiléptica puede ser muy difícil de establecer en neonatos. En estos casos, la toma de decisiones debe apoyarse en el contexto etiológico y la evaluación neurológica general.
Características
- • A causa de las dificultades diagnósticas, la prevalencia de las crisis neonatales varía entre diferentes series desde 0,15% hasta 1,4%, y la incidencia desde 2,5 hasta 3,5 por 1.000 nacidos vivos.
- • La etiología de las crisis neonatales puede ser muy variada, pero en general las crisis sintomáticas agudas predominan, y las causas son a menudo graves: la encefalopatía hipóxico-isquémica es la causa más frecuente, seguida de la isquemia localizada, las hemorragias, las infecciones intracraneales, las malformaciones cerebrales y las causas metabólicas.
- • Los síndromes electroclínicos en neonatos son menos frecuentes, tanto los idiopáticos como los no idiopáticos.
Manejo diagnóstico y terapéutico
- • Dado que las crisis sintomáticas agudas son las más frecuentes, en todos los casos es esencial buscar la etiología y tratarla precozmente.
- • La monitorización estrecha de las funciones vitales es necesaria en todo neonato con crisis.
- • Obtener un registro EEG es deseable, pero en ningún caso debe retrasar los procedimientos de búsqueda de la etiología y el tratamiento.
- • La ecografía cerebral suele estar accesible y puede proveer información acerca de posibles infartos, hemorragias o malformaciones cerebrales a pie de cuna, hasta que sea posible realizar una RM cerebral.
- • En todos los casos se obtendrá los niveles de glucosa, electrolitos, pH, calcio y magnesio, y se asegurará la corrección precoz en caso de alteraciones.
- • Otros estudio metabólicos y la realización de punción lumbar pueden estar indicados en función de la sospecha etiológica.
- • Antes de instaurar tratamiento con fármacos antiepilépticos de vida media larga, en todos los neonatos con crisis recurrentes intratables o estado epiléptico se hará un ensayo con piridoxina o piridoxal fosfato para descartar crisis piridoxin-dependientes.
- • Los fármacos antiepilépticos están indicados en aquellos casos en que las crisis no tienen un tratamiento específico o, si lo tienen, no responden al mismo.
- • El antiepiléptico de elección para el tratamiento de las crisis neonatales es el fenobarbital. La fenitoína se utiliza en segundo lugar. El diazepam se usa en tercer lugar, aunque también puede ser utilizado inicialmente mientras se investiga la causa de las crisis. Otros fármacos como el ácido valproico y algunos de los nuevos antiepilépticos han sido utilizados en el tratamiento de las crisis neonatales, pero su seguridad y su eficacia no han sido probadas (Tabla II).
Dosis habituales de los FAEs (Tabla II)
Tabla II. Dosis habituales de los FAEs empleados en el tratamiento de las crisis neonatales.
Fármaco |
Dosis de carga |
Dosis de mantenimiento |
Fenobarbital |
20 mg/Kg iv (máximo 40 mg/Kg) |
3-4 mg/Kg/día vo c/12 h |
Fenitoína |
20 mg/Kg iv (máximo 35 mg/Kg) |
2-5 mg/Kg/día vo c/6 h |
Diazepam |
0,25-1 mg/Kg iv |
Puede repetirse la dosis hasta 3 veces |
Pronóstico
El principal factor pronóstico en los neonatos con crisis es la causa de las mismas. De manera general, la edad al inicio puede ser útil para guiar el diagnóstico etiológico y, por tanto, el pronóstico: un inicio de las crisis en las primeras 24 horas de vida y la presencia de una exploración neurológica anormal antes del inicio de las crisis apoya el diagnóstico de encefalopatía hipóxico-isquémica, y el pronóstico en estos casos es en general malo. Un inicio tardío de las crisis, a partir del 4º día de vida, hace pensar más en un error congénito del metabolismo, de pronóstico variable según el caso.
Tipos
Síndromes epilépticos neonatales idiopáticos
Epilepsia neonatal familiar benigna
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, algunas decenas de familias descritas.
- • Edad. Inicio entre los 2 y los 15 días de vida, más frecuente en en los primeros 2 o 3 días.
- • Antecedentes. En neonatos a término por lo demás normales, después de embarazo y parto normal y sin factores desencadenantes.
- • Tipo/-s de crisis. Las crisis suelen ocurrir durante el sueño, después de un despertar. Empiezan con un aplanamiento bilateral y simétrico de las actividad EEG durante 5-10 segundos, que se manifiesta clínicamente como una apnea o una actividad tónica, seguido de una descarga bilateral de puntas y ondas agudas durante 1-3 minutos, que se manifiesta clínicamente como vocalizaciones, cambios autonómicos, automatismos motores, masticación y actividad clónica focal o generalizada.
- • Intercrítico. En el intercrítico, el estado del neonato es normal, y el EEG es normal o puede mostrar mínimas anomalías focales, multifocales o el típico patrón de theta pointu alternant.
- • Diagnóstico diferencial. La presencia del cuadro electroclínico característico, junto con la historia familiar de un cuadro similar y la normalidad de todos los estudios etiológicos, permite el diagnóstico.
- • Evolución/pronóstico. Las crisis ceden espontáneamente después de un tiempo variable, entre 1 y 6 meses después del inicio. El riego de presentar epilepsia, sobre todo una epilepsia generalizada idiopática, en etapas posteriores de la vida está aumentado, es del (11%). El riesgo de desarrollar crisis febriles es en cambio similar a la población general, del 5%.
- • Etiología. La epilepsia neonatal familiar benigna es una condición heredada de transmisión autosómica dominante con elevada penetrancia y variable expresión. Se trata de una canalopatía causada por mutaciones en los genes KCNQ2 en 20q.13.3 y KCNQ3 en 8q24 que codifican subunidades del canal de potasio voltaje-dependiente.
- • Tratamiento/-s. Existe controversia sobre la indicación o no de tratamiento con fármacos antiepilépticos, ya que se cree que podría no modificar el pronóstico.
Encefalopatías epilépticas neonatales
El término encefalopatía epiléptica hace referencia a aquellos casos en los que existe un deterioro neurológico y/o cognitivo que es, al menos en parte, causado por la propia actividad epiléptica. Estas situaciones serán tanto más graves cuanto menor sea la edad del paciente, pudiendo afectarse de manera irreversible el neurodesarrollo.
Encefalopatía mioclónica precoz
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, alrededor de 100 casos descritos.
- • Edad. Inicio en periodo neonatal, en todos los casos antes de los 2 meses.
- • Antecedentes. Todos los casos tienen afectación neurológica grave.
- • Tipo/-s de crisis. Mioclonías fragmentarias y erráticas de inicio precoz, a menudo asociadas a otros tipos de crisis como crisis motoras focales, mioclonías masivas y crisis tónicas. Los espasmos tónicos, si aparecen, no lo hacen antes de los 4-5 meses de edad.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico se caracteriza por un patrón típico de brote-supresión que persiste después de las 2 semanas de edad.
- • Evolución/pronóstico. Todos los casos tienen afectación neurológica grave, la mitad de ellos fallece antes de los 6 meses, los que sobreviven presentan afectación neurológica y cognitiva grave y persistente.
- • Etiología. Las causas más frecuentes de encefalopatía mioclónica precoz son los errores congénitos del metabolismo, sobre todo la hiperglicinemia no cetósica, que siempre deberá ser investigada. Las lesiones estructurales son raras. Son frecuentes los casos familiares.
- • Tratamiento/-s. Ningún tratamiento antiepiléptico funciona.
Encefalopatía epiléptica infantil/del lactante precoz o síndrome de Ohtahara
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, alrededor de 100 casos descritos.
- • Edad. Inicio en periodo neonatal, en todos los casos antes de los 3 meses.
- • Antecedentes. Todos los casos tienen afectación neurológica grave.
- • Tipo/-s de crisis. Espasmos tónicos consistentes en flexión tónica axorrizomélica de 1 a 10 segundos de duración, generalizados simétricos o lateralizados, aislados o agrupados en salvas, ocurriendo de 10 a 100 veces por día. Un tercio de los casos asocia crisis motoras focales erráticas. Las mioclonías no forman parte del cuadro, aunque han sido ocasionalmente reportadas.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico se caracteriza por un patrón típico de brote-supresión que persiste después de las 2 semanas de edad.
- • Evolución/pronóstico. Todos los casos tienen afectación neurológica grave, la mitad de ellos fallece antes de los 6 meses, los que sobreviven presentan afectación neurológica y cognitiva grave y persistente. El síndrome de Ohtahara es considerado por algunos autores como una encefalopatía específica de una edad, que formaría parte de una entidad cuyos análogos serían los espasmos del lactante o síndrome de West a una edad ligeramente superior y el síndrome de Lennox-Gastaut por encima del año de edad.
- • Etiología. El síndrome de Ohtahara puede ser causado por una gran variedad de lesiones cerebrales, especialmente malformaciones. Algunos casos de causa metabólica han sido descritos.
- • Tratamiento/-s. Ningún tratamiento antiepiléptico funciona. El tratamiento quirúrgico debe ser considerado de forma temprana en los casos asociados a displasia cortical focal u otras malformaciones cerebrales.
En el lactante menor de 1 año de edad
Particularidades (infancy)
Aunque en menor medida que en neonatos, las crisis epilépticas en los lactantes menores de un año pueden ser difíciles de caracterizar: las crisis generalizadas tónico-clónicas son raras, y la distinción entre crisis focales y generalizadas puede ser difícil de hacer al tener a menudo las crisis focales en esta época manifestaciones electroclínicas de aspecto generalizado.
En cuanto a la etiología, predominan las crisis sintomáticas agudas o remotas, sobre todo de lesiones cerebrales o anomalías metabólicas.
Los síndromes electroclínicos bien definidos son menos frecuentes.
Tipos
Síndromes epilépticos idiopáticos
Epilepsia benigna y epilepsia familiar benigna del lactante o síndrome de Watanabe-Vigevano
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, alrededor de 100 casos descritos.
- • Edad. Inicio entre los 3 y los 20 meses, pico a los 5-6 meses.
- • Antecedentes. En lactantes por lo demás normales, sin antecedentes perinatales de interés y con exploración neurológica y maduración previas normales.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis focales, consistentes en reacción de parada, desviación oculocefálica, cianosis, hipertonía generalizada y sacudidas mioclónicas unilaterales, puede ocurrir generalización secundaria. A menudo diurnas, breves (de 0,5 a 3 minutos), agrupadas en clusters de 5-10 por día durante 1-3 días. El EEG crítico muestra descargas focales de puntas en uno u otro hemisferio, a menudo de predominio posterior.
- • Intercrítico. La exploración del niño y el EEG son normales.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico positivo puede hacerse sólo cuando las otras causas de crisis focales en el lactante han sido descartadas, y a menudo tras un largo periodo de seguimiento, especialmente en los casos no familiares.
- • Evolución/pronóstico. Las crisis se paran espontáneamente a los 14-15 meses de edad como media, y el neurodesarollo posterior del niño es normal. En algunos casos familiares se ha descrito la aparición de disquinesias paroxísticas kinesigénicas años más tarde.
- • Etiología. Este síndrome es probablemente una canalopatía por alteración de los canales de sodio por mutaciones en el gen SCN2A. En la forma familiar se cree que existe una transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta, y se ha demostrado ligamiento a las regiones cromosómicas 19q, 2q24 y 16p12-q12.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento con fármacos antiepilépticos está indicado durante el periodo activo de crisis, y habitualmente es retirado después un periodo de 1-3 años sin crisis.
Epilepsia mioclónica del lactante
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, supone alrededor del 2% de los casos de epilepsia con inicio en los primeros 3 años de vida.
- • Edad. Inicio entre los 5 meses y los 5 años.
- • Antecedentes. En lactantes por lo demás normales, sin antecedentes perinatales de interés y con exploración neurológica y maduración previas normales.
- • Tipo/-s de crisis. Exclusivamente sacudidas mioclónicas repetidas muchas veces al día. Son breves, aisladas o en salvas, axiales o generalizadas, y clínicamente se manifiestan por caída de la cabeza, elevación de los brazos, elevación de los ojos, a veces con un pequeño grito. El EEG crítico muestra descargas de polipunta o punta-onda generalizadas. Las sacudidas pueden ser espontáneas o reflejas a estímulos luminosos (20%), auditivos inesperados o táctiles (10%). La consciencia suele estar intacta, aunque puede aparecer leve afectación en forma de confusión en caso de salvas prolongadas. Algunos pacientes presentan convulsiones febriles típicas ocasionales, a menudo antes de debutar con la epilepsia mioclónica.
- • Intercrítico. En el intercrítico la exploración del niño y el EEG son normales.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con condiciones no epilépticas como las mioclonías hipnagógicas, el mioclono hípnico neonatal benigno y el mioclono benigno no epiléptico del lactante o síndrome de Lombroso-Fejerman, y con otros síndromes epilépticos de este grupo de edad como la epilepsia con crisis mioclono-atónicas, la epilepsia mioclónica severa del lactante o síndrome de Dravet y el síndrome de West.
- • Evolución/pronóstico. En la mayoría de casos las crisis ceden en la edad escolar, y la evolución en términos de desarrollo neurológico, cognición y conducta es buena. Solo en una pequeña parte de casos (17%) aparece afectación cognitiva leve. Una minoría de pacientes presenta infrecuentes crisis generalizadas tónico-clónicas años más tarde, a veces en relación con fotosensibilidad.
- • Etiología. La epilepsia mioclónica del lactante es considerada la forma de presentación más precoz y más leve de epilepsia generalizada idiopática, de presumible causa genética.
- • Tratamiento/-s. La mayoría de pacientes presentan buen control de las crisis en tratamiento con valproico, que habitualmente puede retirarse después de 3-5 años.
Encefalopatías epilépticas de inicio en el lactante menor de 1 año de edad
Síndrome de West o espasmos infantiles/del lactante
- • Epidemiología. Es la encefalopatía epiléptica más frecuente, incidencia 3-5/10.000 nacidos vivos.
- • Edad. Inicio entre 3 y 7 meses en el 77% de casos.
- • Antecedentes. Dos tercios de los casos presentan retraso del desarrollo antes del inicio de las crisis.
- • Tipo/-s de crisis. Espasmos, consistentes en contracciones tónicas del tronco, la cabeza y/o los miembros, súbitas, breves (0,2-2 segundos), bilaterales, simétricas o asimétricas, típicamente agrupados en salvas de 20 a 150 espasmos que ocurren de 1 a 30 veces al día, al despertar o durante la vigilia, raramente durante el sueño.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico muestra el patrón típico de hipsarritmia durante la vigilia, compuesto por ondas lentas de elevado voltaje (hasta 500 microV) irregulares mezcladas con puntas y ondas agudas dispersas en cualquier localización cortical.
- • Etiología. Los espasmos del lactante pueden tener múltiples causas, la mayoría graves: síndromes neurocutáneos, principalmente esclerosis tuberosa, malformaciones cerebrales, enfermedades metabólicas, secuelas de infecciones o de hipoxia-isquemia, etc. Los casos "criptogénicos", para los que una causa estructural o metabólica no se encuentra, se han relacionado en los últimos años con alteraciones en varios genes, como ARX, CDKL5/STK9, STXBP1 o FOXG.
- • Evolución/pronóstico. Al tratarse de una encefalopatía epiléptica, esta condición es responsable de al menos parte del deterioro neurológico o cognitivo, por lo que su presencia empeora el pronóstico de la patología subyacente. Más de la mitad de los casos desarrolla otro tipo de epilepsia 2 o 3 años más tarde, frecuentemente un síndrome de Lennox-Gastaut o una epilepsia focal o multifocal. Únicamente el 2-17% son considerados como "idiopáticos" y presentan mejor evolución con poca o ninguna afectación neurológica.
- • Tratamiento/-s. Los espasmos del lactante son frecuentemente farmacorresistentes. Solo el ACTH, los corticoides y la vigabatrina han demostrado eficacia. Sin embargo, no hay consenso sobre la dosis y la duración del tratamiento (Tabla III). En los casos con causa estructural debe valorarse la posibilidad de cirugía de forma precoz.
Tabla III. Opciones terapéuticas en el síndrome de West.
Fármaco |
Dosis y duración |
ACTH |
De 20-40 UI im al día a 150 UI/m2 im al día, de 2 a 4 semanas |
Prednisona |
De 2 a 10 mg/Kg/día, desde 3-8 semanas hasta 6-10 meses |
Hidrocortisona |
De 5 a 20 mg/Kg/día, desde 3-8 semanas hasta 6-10 meses |
Vigabatrina |
De 20-40 a 100-150 mg/Kg/día, durante al menos 3 semanas |
Síndrome de Dravet o epilepsia mioclónica severa del lactante
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, incidencia 1/20.000-40.000.
- • Edad. Inicio en el primer año de vida, pico a los 5 meses.
- • Antecedentes. En niños sin antecedentes perinatales de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Aparición precoz de convulsiones febriles, a menudo prolongadas (de 10 a 90 minutos) y hemicorporales, durante el primer año de vida. Las crisis febriles tienden a recurrir con frecuencia, y aparecen crisis afebriles. Durante el 2º o 3º año de vida aparecen otros tipos de crisis, incluyendo mioclonías (masivas o fragmentarias y erráticas), crisis focales y ausencias atípicas. Los procesos febriles, los aumentos de temperatura corporal, los baños en agua caliente, y la estimulación luminosa o los patrones visuales son desencadenantes frecuentes.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico es normal hasta el 2º año de vida, cuando aparecen descargas generalizadas de polipunta-onda o punta-onda rápida, a menudo asociadas a anomalías focales o multifocales. Se observa respuesta fotoparoxística en 40% de los pacientes, en ocasiones ya desde el primer año de vida.
- • Etiología. El síndrome de Dravet es de causa genética. Es frecuente que exista historia familiar de epilepsia o de crisis febriles entre los familiares. Es considerado como la forma más grave dentro del espectro fenotípico de la epilepsia con crisis febriles plus. Un porcentaje elevado de pacientes (entre 35 y 100% según las series) presenta mutaciones en el gen del canal de sodio voltaje-dependiente SCN1A. Hasta en un 25% de las mujeres que no presentan mutaciones de SCN1A se encuentra mutaciones del gen PCDH19.
- • Evolución/pronóstico. A partir del primer año de vida aparece un enlentecimiento en el neurodesarrollo, hasta entonces normal, marcha inestable, retraso del desarrollo del lenguaje y alteraciones de la conducta. En general, el pronóstico es malo, las crisis tienden a mejorar con la edad pero no desaparecen y hasta dos tercios de los casos presentan retraso mental moderado-grave.
- • Tratamiento/-s. Muchos de los pacientes con síndrome de Dravet son farmacorresistentes. Se recomienda prevenir y tratar de manera enérgica los ascensos térmicos. Se cree que los estados convulsivos en edades tempranas empeoran el pronóstico neurológico y cognitivo, por lo que se recomienda tratar de forma enérgica las convulsiones febriles para evitarlas. Fármacos como la fenitoína, la lamotrigina, la carbamazepina y otros bloqueantes de canales de sodio pueden provocar un empeoramiento paradójico de las crisis por lo que debe evitarse su uso. El stiripentol en combinación con ácido valproico y con benzodiazepinas puede ser útil.
Encefalopatía mioclónica asociada a enfermedad no progresiva
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara.
- • Edad. Inicio en los primeros 5 años de edad, pico a los 12 meses.
- • Antecedentes. Suele haber afectación neurológica y retraso del desarrollo previos.
- • Tipo/-s de crisis. Mioclonías en párpados, cara y extremidades, a menudo erráticas y asíncronas, asociadas a ausencias atípicas. El estado de ausencias mioclónicas es frecuente. No aparecen crisis tónicas.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico muestra una actividad de fondo anormal con actividad lenta difusa o focal y paroxismos asimétricos de ondas a 3-6 Hz, en ocasiones con puntas.
- • Etiología. La causa más frecuente es el síndrome de Angelman. Puede observarse también en otras cromosomopatías, en malformaciones cerebrales o en secuelas de hipoxia-isquemia.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento antiepiléptico no suele ser efectivo. Las benzodiazepinas pueden ser útiles en caso de estado mioclónico.
Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, rara, algunas decenas de casos descritos.
- • Edad. Inicio en los primeros 7 meses de vida, pico a los 3 meses.
- • Antecedentes. En lactantes sin antecedentes perinatales de interés.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis focales de localización variable y alternante afectando a toda la corteza. Las crisis son motoras (desviación oculocefálica, clonías de párpados o de extremidades, elementos tónicos) con generalización secundaria y estado convulsivo. Las manifestaciones autonómicas (apnea, cianosis, sudoración, hipo) son frecuentes. El EEG crítico muestra descargas focales que van afectando de forma aleatoria diferentes localizaciones, moviéndose de una región a otra de la corteza cerebral en crisis consecutivas.
- • Evolución/pronóstico. El curso es devastador y a menudo fatal, instaurándose de forma rápida e imparable una regresión psicomotriz, una hipotonía axial severa y una tetraplejia.
- • Etiología. La causa es probablemente genética, y recientemente se han descrito las mutaciones en el gen PLCB1 como una probable causa.
- • Tratamiento/-s. No hay respuesta a ningún tratamiento.
En la infancia
Particularidades
En este periodo se encuentran lo que clásicamente se ha llamado epilepsias "benignas" de la infancia para referirse a una serie de condiciones de causa genética o probablemente genética y de buen pronóstico, con desaparición espontánea de las crisis a una determinada edad y sin repercusión significativa desde el punto de vista neurológico y/o cognitivo. Se ha propuesto que el término "benignas" sea reemplazado por los términos "madurativas" o "autolimitadas", para que haga referencia únicamente a la naturaleza espontáneamente finita de estas condiciones, limitándose a un estadio madurativo concreto. De esta manera, se evitan confusiones como la identificación de "benignas" con "idiopáticas", término que hace referencia exclusivamente al origen genético y no estructural o metabólico de la condición, y no al pronóstico, que puede no ser bueno en algunas epilepsias idiopáticas. Además, se sabe que en algunos casos las epilepsias "benignas" tampoco tienen tan buen pronóstico, sobre todo desde el punto de vista cognitivo.
Tipos
Epilepsias idiopáticas de inicio en la infancia
Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas/astáticas o síndrome de Doose
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, infrecuente, 1-2% de todas las epilepsias de inicio en la infancia.
- • Edad. Inicio entre los 7 meses y los 8 años de edad, pico entre los 2 y los 6 años.
- • Antecedentes. En niños sin antecedentes de interés y con un neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis generalizadas mioclónicas y/o atónicas y/o mioclono-atónicas repetidas varias decenas de veces al día. Más de la mitad de pacientes tienen caídas (drop-attacks). El EEG crítico muestra descargas de polipunta-onda o punta-onda a 2-4 Hz. Frecuentemente se asocian otros tipos de crisis, como crisis generalizadas tónico-clónicas, ausencias atípicas y estado no convulsivo. No aparecen crisis tónicas.
- • Intercrítico. La exploración es normal y el EEG es normal o muestra breves descargas de polipunta-onda o punta-onda a 2-4 Hz.
- • Diagnóstico diferencial. Debe plantearse el diagnóstico diferencial con algunas condiciones no epilépticas como las mioclonías hipnagógicas, y con otros síndromes epilépticos como la epilepsia mioclónica del lactante, el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut.
- • Evolución/pronóstico. El curso típico no está claro, debido fundamentalmente a los diferentes criterios de inclusión empleados en los diferentes estudios. La evolución sería favorable al menos en más de la mitad de los pacientes, con desaparición de las crisis después de 3 años y buen pronóstico cognitivo.
- • Etiología. En cuanto a la causa, es probablemente genética. Los casos familiares son frecuentes. Puede encontrarse como una manifestación más del espectro fenotípico de la epilepsia con crisis febriles plus, y en esos casos hasta un 20% presenta mutaciones de SCN1A. En un 5% de los casos esporádicos se ha encontrado mutaciones del gen SLC2A1 responsable del déficit de transportador de glucosa tipo 1.
- • Tratamiento/-s. La politerapia con fármacos antiepilépticos suele ser necesaria.
Epilepsia con crisis febriles plus
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, pero posiblemente mayor de lo esperado en vista del creciente número de publicaciones de familias y el amplio espectro de esta condición.
- • Edad. Inicio a menudo en la infancia, pero puede ser diferente entre pacientes de una misma familia. Las crisis febriles suelen empezar antes de lo habitual, incluso antes de los 6 meses, con pico a los 12 meses, y persisten más allá de los 5 años (crisis febriles plus).
- • Antecedentes. En niños sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Condición familiar con un amplio espectro fenotípico, con gran variabilidad tanto entre familias como dentro de una misma familia. Por definición algunos miembros de la familia tienen crisis febriles plus. El 75% de los afectos tiene crisis febriles plus o crisis febriles típicas, solas o en combinación con otros tipos de crisis. Otros tipos de crisis pueden ser crisis convulsivas generalizadas breves no febriles, otras crisis generalizadas, como ausencias, mioclonías, crisis tónicas o más frecuentemente crisis mioclono-atónicas, y crisis focales sobre todo frontales o temporales.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico y el EEG intecríticos son variables, dependiendo de cada fenotipo en particular.
- • Evolución/pronóstico. Los pacientes con crisis febriles plus generalmente dejan de tener crisis en la preadolescencia, y su neurodesarrollo es frecuentemente normal. En el resto, el pronóstico depende de cada fenotipo en particular.
- • Etiología. La causa es genética, se ha relacionado con mutaciones en SCN1A (hasta 5-10%), SCN1B y GABRG2.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento varía para cada fenotipo. Los pacientes con convulsiones febriles plus pueden necesitar tratamiento antiepiléptico profiláctico.
Síndrome de Panayiotopoulos o epilepsia occipital "benigna" de inicio precoz
- • Epidemiología. Prevalencia elevada, constituye el 13% de las epilepsias en niños de 3 a 6 años y el 6% de las epilepsias en niños de 1 a 15 años.
- • Edad. Inicio entre 3 y 6 años en el 74% de los casos.
- • Antecedentes. En niños sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal. Hasta un 17% presenta convulsiones febriles típicas.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis durante el sueño nocturno en más de dos tercios de los casos, con síntomas predominantemente autonómicos, de duración prolongada, típicamente 5-10 minutos, y hasta en la mitad de los casos status autonómicos de más de 30 minutos. Las manifestaciones autonómicas incluyen vómitos (hasta 70-80% de los casos), palidez, incontinencia urinaria o fecal, midriasis o miosis, irregularidades cardiorrespiratorias, hipersalivación, cambios en la termorregulación y sensaciones cefálicas. El paciente aparece decaído o irritable, con mal estado general. La consciencia está conservada inicialmente, pero a medida que la crisis avanza aparece confusión marcada. El 60-80% presenta desviación ocular, y el 50% progresa a convulsión hemicorporal o generalizada.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal y el EEG intercrítico puede ser normal o mostrar puntas occipitales de elevado voltaje que desaparecen con la apertura ocular, asociadas o no a puntas en localización extraoccipital o a descargas generalizadas.
- • Diagnóstico diferencial. Debe hacerse con encefalitis aguda y otros cuadros agudos que pueden cursar con confusión, vómitos y crisis, y también con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es excelente con remisión generalmente después de 1-2 años. Hasta un tercio de los pacientes presenta una única crisis. Solo una minoría (10%) presenta más de 10 crisis. Hasta un 20% puede desarrollar otra epilepsia idiopática de la infancia, sobre todo rolándica, en los años siguientes. El riesgo de epilepsia en la edad adulta no es mayor que el de la población general.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento antiepiléptico no se recomienda en caso de crisis única, pero puede ser necesario en caso de crisis recurrentes.
Epilepsia "benigna" rolándica o con puntas centrotemporales
- • Epidemiología. Prevalencia elevada, constituye el 15% de las epilepsias en niños de 1 a 15 años. Algo más frecuente en varones.
- • Edad. Inicio entre 7 y 10 años en el 75% de los casos, pico a 8-9 años.
- • Antecedentes. En niños por lo demás normales, sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal. Hasta un 10-20% presenta convulsiones febriles típicas previas.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis focales somatosensitivas y/o somatomotoras unilaterales que afectan principalmente a la región oro-faringo-laríngea, con hipersalivación, ruidos guturales y dificultad para la articulación. Puede haber afectación de la cara con disestesias y hasta en un tercio de los casos clonías hemifaciales que pueden extenderse al brazo. La consciencia está conservada en dos tercios de los casos. La duración suele ser breve, 1 o 2 minutos. En un 75% de los casos ocurren durante el sueño, y en menos de un tercio de los casos presentan generalización secundaria.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal, y el EEG intercrítico suele mostrar las típicas puntas u ondas agudas trifásicas de gran voltaje, aisladas o en clusters, en regiones centrotemporales a menudo bilaterales independientes, que aumentan en sueño NREM. Las puntas rolándicas pueden aparecer hasta en un 3% de niños en edad escolar que nunca presentan crisis, así como en epilepsias focales de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es excelente desde el punto de vista de las crisis, con remisión generalmente antes de la adolescencia. La persistencia de puntas rolándicas no cambia el pronóstico. En general las crisis son infrecuentes, hasta el 10-20% presenta una única crisis, sólo una minoría (10-20%) presenta crisis frecuentes. El riesgo de epilepsia en la edad adulta es del 2%. Sin embargo, la presencia de trastornos del aprendizaje en su mayoría leves es frecuente. Una minoría de casos (1%) presenta formas atípicas con anomalías epileptiformes continuas o casi continuas centro-temporales o generalizadas durante el sueño NREM, con aparición de otros tipos de crisis, como mioclonías negativas y drop-attacks, y con peor pronóstico cognitivo. Por su parecido con el síndrome de Lennox-Gastaut, se ha llamado a esta variante atípica "pseudo-Lennox". Algunos de estos casos se han relacionado con el uso de determinados fármacos antiepilépticos, principalmente con carbamazepina.
- • Diagnóstico diferencial. Debe hacerse con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural. En los casos de variante atípica, debe hacerse también con otras condiciones epilépticas que cursan con múltiples tipos de crisis incluyendo drop-attacks, deterioro neurológico y anomalías epileptiformes de aspecto generalizado o continuas durante el sueño NREM, como la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño, el síndrome de Landau-Kleffner, el síndrome de Lennox-Gastaut, y algunas epilepsias focales por lesión estructural que pueden cursar con caídas y anomalías EEG de aspecto generalizado.
- • Etiología. La causa es probablemente genética. Las puntas centrotemporales son frecuentemente encontradas en hermanos de los pacientes afectos hasta en 15% de los casos.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento antiepiléptico puede no ser necesario, dado que las crisis suelen ser infrecuentes, ocurrir de noche y ser focales simples.
Epilepsia occipital "benigna" de inicio tardío o tipo Gastaut
- • Epidemiología. Constituye el 2-7% de las epilepsias focales "benignas" de la infancia.
- • Edad. Inicio entre los 3 y 15 años, como media a los 8 años.
- • Antecedentes. En niños sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis en vigilia, frecuentes, con síntomas predominantemente visuales. Suelen empezar con alucinaciones visuales elementales, a menudo en forma de patrones circulares multicoloreados que aparecen de forma rápida, en segundos, en la periferia de un campo visual, y duran de segundos a escasos minutos. Pueden aparecer otros signos focales occipitales como sensación de movimiento o dolor ocular, desviación ocular o cierre ocular repetitivo. La consciencia suele estar conservada, o se altera como consecuencia de la propagación. Pueden aparecer otros síntomas resultantes de la propagación anterior, como alucinaciones visuales complejas o signos motores como hemiconvulsión o generalización secundaria. También puede ocurrir ceguera ictal, que se instaura rápidamente y dura escasos minutos. Un 10% de pacientes refiere cefalea durante la crisis, y un 50% presenta cefalea postcrítica de características migrañosas.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal, y el EEG intercrítico puede ser normal o mostrar puntas occipitales que desaparecen con la apertura ocular. La fotosensibilidad es frecuente.
- • Diagnóstico diferencial. Debe hacerse con condiciones no epilépticas como la migraña con aura visual y con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es bueno, con remisión de las crisis después de 2-4 años en más de la mitad de los pacientes. El resto puede continuar presentando crisis con síntomas visuales o secundariamente generalizadas, especialmente en ausencia de tratamiento.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. Generalmente responden a monoterapia.
Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, pero posiblemente mayor de lo esperado en vista del creciente número de reportes de familias.
- • Edad. Inicio a edad variable, el 90% antes de los 20 años, pico a los 11 años.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis hipermotoras, ocurren durante el sueño, agrupadas en clusters, breves, de menos de 1 minuto de duración. Manifestaciones hipermotoras con movimientos hiperkinéticos, posturas distónicas, rigidez, a menudo acompañados de clonías, con consciencia habitualmente preservada. La progresión a crisis generalizada tónico-clónica es infrecuente. La frecuencia y la severidad de las crisis puede variar entre familias y dentro de una misma familia, con individuos que presentan varias crisis por noche todas las noches e individuos que presentan crisis con frecuencia semanal o mensual.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal y el EEG intercrítico es normal o muestra anomalías epileptiformes frontales durante el sueño.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con fenómenos paroxísticos nocturnos no epilépticos, con crisis no epilépticas de origen psicógeno y con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. Las crisis persisten de por vida, con remisiones y recaídas espontáneas. De frecuencia y severidad variable según los casos, en general son más leves a partir de los 50-60 años.
- • Etiología. Se trata de una condición de causa genética con transmisión autosómica dominante con elevada penetrancia (70%), que ocurre por mutaciones en los genes CHRNA4, CHRNB2 y probablemente también CHRNA2, que codifican diferentes subunidades del receptor nicotínico de acetilcolina neuronal.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento suele hacerse con carbamazepina, si bien en un tercio de los pacientes las crisis son farmacorresistentes.
Epilepsia con ausencias de la infancia
- • Epidemiología. Prevalencia elevada, supone el 10% de todas las epilepsias de la infancia. Más frecuente en mujeres.
- • Edad. Inicio entre los 2 y los 10 años, pico a los 5-6 años.
- • Antecedentes. En niños sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Ausencias típicas, ocurren en vigilia, de decenas a centenas por día, breves, de media 10 segundos, con inicio y fin bruscos. Consisten en alteración de la consciencia con ausencia completa de respuesta e interrupción de la actividad en curso, que retoman inmediatamente tras el final de la crisis. Las crisis se desencadenan casi de forma invariable con la hiperventilación. El EEG crítico muestra el trazado típico de punta-onda generalizada a 3Hz, regular, de inicio y fin súbitos. Son frecuentes la presencia de automatismos no estereotipados y las mioclonías sutiles de los ojos, las cejas o los párpados, sobre todo en las ausencias más prolongadas, sin embargo la presencia de mioclonías francas en cara o miembros debe hacer pensar en otros tipos de epilepsia.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal, y el EEG intercrítico muestra descargas breves de punta-onda rápidas en vigilia y en sueño NREM.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con fenómenos no epilépticos como ensoñamientos (day dreaming), y con otras epilepsias que pueden cursar con ausencias.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es frecuentemente excelente en lo que se refiere a las crisis, con desaparición antes de la adolescencia. Alrededor de un 10% de pacientes desarrolla otras formas de epilepsia generalizada idiopática en la edad adulta. Además, se ha reportado afectación cognitiva leve de manera frecuente.
- • Etiología. La causa es probablemente genética. Alteraciones en el gen CAC-NA1H que codifica el canal de Ca++ tipo T activado por voltaje podrían estar implicadas.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento suele hacerse con valproico, etosuximida, lamotrigina y otros antiepilépticos de amplio espectro. Fármacos como la carbamazepina y los que actúan fundamentalmente aumentando la transmisión GABA pueden agravar las ausencias y, por tanto, deben evitarse.
Epilepsia con ausencias mioclónicas
- • Epidemiología. Prevalencia muy baja, supone <0,5-10% de las epilepsias de la infancia. Más frecuente en varones.
- • Edad. Inicio entre los 5 meses y los 13 años, media a los 7 años.
- • Antecedentes. En dos tercios de los casos, los niños presentan un neurodesarrollo previo levemente alterado o trastornos de aprendizaje.
- • Tipo/-s de crisis. Ausencias mioclónicas, que ocurren en vigilia, muchas veces al día, son breves, de 10 a 60 segundos; consisten en alteración de la consciencia que puede ser leve o marcada, acompañándose de mioclonías francas, rítmicas, que afectan principalmente a hombros, brazos y piernas, y que en ocasiones son asimétricas e incluso unilaterales. Las mioclonías periorales son frecuentes. No suele observarse parpadeo. El EEG crítico muestra descargas generalizadas de polipunta-onda o punta-onda a 3 Hz. Dos tercios de los casos presentan crisis generalizadas tónico-clónicas o crisis atónicas, que implican mal pronóstico. El estado de ausencias o mioclónico es raro.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico muestra una actividad de fondo habitualmente normal al inicio, si bien puede deteriorarse con la evolución de la enfermedad en algunos casos. En la mitad de los casos se pueden observar descargas breves de punta-onda generalizada o en ocasiones focal o multifocal.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras epilepsias que cursen con ausencias y mioclonías.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico no es bueno desde el punto de vista de las crisis. Las ausencias mioclónicas son frecuentemente resistentes al tratamiento antiepiléptico. Además, en aproximadamente la mitad de los casos las crisis persisten en la edad adulta, o desarrollan características de otros tipos de epilepsia como la epilepsia mioclónica juvenil o el síndrome de Lennox-Gastaut. Desde el punto de vista cognitivo es frecuente la afectación leve, que aparece también hasta en el 50% de los pacientes con neurodesarrollo previo normal.
- • Etiología. La causa es probablemente genética. Hasta en un 20% existen antecedentes familiares.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento suele hacerse con valproico, etosuximida, lamotrigina y otros antiepilépticos de amplio espectro. Se cree que el control adecuado de las crisis desde estadios tempranos puede prevenir el deterioro cognitivo.
Encefalopatías epilépticas de inicio en la infancia
Síndrome de Lennox-Gastaut
- • Epidemiología. La prevalencia varía de unos estudios a otros en función de diferentes criterios diagnósticos, utilizando criterios poco estrictos supone 5-10% de todas las epilepsias de inicio en la infancia.
- • Edad. Inicio entre 1 y 8 años de edad, pico entre los 3 y los 5 años.
- • Antecedentes. De dos tercios a tres cuartos de los pacientes tiene afectación neurológica y/o cognitiva previa al inicio del síndrome, más o menos grave en función de la etiología. Hasta un 20% de los casos se desarrollan a continuación de un síndrome de West. Sólo en un cuarto a un tercio de los casos ocurre en niños previamente sanos.
- • Tipo/-s de crisis. Múltiples tipos de crisis, incluyendo crisis tónicas, drop-attacks producidos por crisis tónicas o atónicas, ausencias atípicas y estatus no convulsivos. Las crisis tónicas son el tipo de crisis más característico, aunque no son patognomónicas y pueden estar ausentes o pasar desapercibidas hasta en un 8-83% de casos según diferentes estudios. Ocurren durante el sueño NREM, y se acompañan en el EEG de ritmos rápidos generalizados a 10-20 Hz. Otros tipos de crisis pueden aparecer, como crisis mioclónicas, crisis generalizadas tónico-clónicas y crisis focales con o sin generalización secundaria.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico muestra el patrón característico de punta-onda generalizada lenta (a menos de 3Hz) de predominio anterior, aunque, como ocurre con las crisis tónicas, tampoco es patognomónico. En función de la etiología pueden aparecer otras anomalías epileptiformes generalizadas, focales o multifocales.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial puede ser complicado en estadios iniciales, cuando algunos de los hallazgos característicos aún no han aparecido, sobre todo en pacientes previamente sanos. Debe hacerse con todas aquellas condiciones epilépticas que cursan con varios tipos de crisis, incluyendo drop-attacks y deterioro neurológico, como la epilepsia con crisis mioclono-atónicas, la variante atípica de la epilepsia parcial benigna rolándica de la infancia (también llamada "pseudo-Lennox"), la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño, el síndrome de Landau-Kleffner, algunas epilepsias focales por lesión estructural que pueden cursar con crisis tónicas, caídas y anomalías EEG de aspecto generalizado, y algunas epilepsias de causa metabólica como el déficit de transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1). El diagnóstico diferencial en estos casos es importante porque tiene implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico del síndrome de Lennox-Gastaut es en general muy malo. Las crisis son farmacorresistentes y persisten en la edad adulta. En prácticamente todos los casos existe deterioro neurológico y cognitivo y trastornos de conducta graves.
- • Etiología. Las causas pueden ser muy variadas. De dos tercios a tres cuartos de los casos son sintomáticos, secundarios a lesiones o a malformaciones cerebrales. En un cuarto a un tercio de los casos no se encuentra la causa.
- • Tratamiento/-s. La farmacorresistencia es habitual y la politerapia con fármacos antiepilépticos suele ser necesaria. Al igual que en otras encefalopatías epilépticas, se cree que un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado podría prevenir el deterioro cognitivo. En este sentido, la identificación temprana de los casos potencialmente quirúrgicos es esencial. En estadios avanzados, el objetivo puede no ser tanto el control completo de las crisis como el control sólo parcial de las crisis más incapacitantes, casi siempre los drop-attacks, a cambio de menos efectos adversos medicamentosos. Existen ensayos clínicos que muestran eficacia parcial de falbamato, topiramato, lamotrigina, rufinamida y clobazam en el tratamiento de los drop-attacks. Otros fármacos de amplio espectro han sido utilizados, así como otros tratamientos como corticoides durante los periodos de empeoramiento, la dieta cetogénica (de elección para el tratamiento del déficit de GLUT1), el estimulador del vago y la callosotomía generalmente en estadios avanzados.
Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño
- • Epidemiología. Prevalencia baja, 0,2-0,5% de todas las epilepsias de inicio en la infancia. Algo más frecuente en varones.
- • Edad. Inicio de las crisis entre los 2 meses y los 12 años, pico entre los 4 y los 5 años. Inicio de la punta-onda continua durante el sueño 1-2 años después.
- • Antecedentes. Un tercio de los pacientes tiene afectación neurológica y/o cognitiva previa al inicio del síndrome, dos tercios son previamente normales.
- • Tipo/-s de crisis. En una primera fase, antes de aparecer la punta-onda continua durante el sueño, aparecen crisis que suelen ser infrecuentes, nocturnas, focales motoras a menudo hemiclónicas. Más raramente pueden aparecer estado de ausencias, crisis atónicas o crisis focales complejas y crisis generalizadas tónico-clónicas. En una segunda fase, 1-2 años después, aparece la punta-onda continua durante el sueño, y las crisis se hacen más frecuentes y complicadas con frecuentes ausencias atípicas, ausencias mioclónicas, estado de ausencias, drop-attacks y crisis generalizadas tónico-clónicas. A diferencia del síndrome de Lennox-Gastaut, no se producen crisis tónicas. En esta fase hay deterioro cognitivo y trastornos de conducta. En una tercera fase, a menudo años después (de 2 a 7 años), remiten las crisis y se produce una mejoría global.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico durante el sueño muestra el patrón característico de punta-onda continua generalizada de predominio anterior durante el 85-100% del sueño NREM.
- • Diagnóstico diferencial. Debe hacerse con otras condiciones epilépticas que cursan con múltiples tipos de crisis, incluyendo drop-attacks, deterioro neurológico y anomalías epileptiformes de aspecto generalizado o continuas durante el sueño NREM, como el síndrome de Landau-Kleffner, el síndrome de Lennox-Gastaut, la variante atípica de la epilepsia parcial benigna rolándica de la infancia o "pseudo-Lennox", y algunas epilepsias focales por lesión estructural que pueden cursar con crisis tónicas, caídas y anomalías EEG de aspecto generalizado. El diagnóstico diferencial en estos casos es importante porque tiene implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas.
- • Evolución/pronóstico. En todos los casos las crisis ceden después de unos años, produciéndose una mejoría global incluyendo los aspectos cognitivos y conductuales. Sin embargo, la recuperación en estos aspectos puede ser lenta y es a menudo parcial. Solo en un cuarto de los casos se alcanza la normalidad, en general en aquellos pacientes con desarrollo previo normal y con menor duración del cuadro.
- • Etiología. La causa es presumiblemente genética. Algunos casos son sintomáticos.
- • Tratamiento/-s. Las crisis no suelen ser el mayor problema, no suelen ser difíciles de controlar y tienden a desaparecer espontáneamente. Se cree que el tratamiento precoz de la punta-onda continua durante el sueño puede prevenir el deterioro cognitivo y mejorar el pronóstico a largo plazo. Las diversas pautas terapéuticas se usan de forma empírica y generalmente solo son eficaces de forma transitoria: se ha utilizado ACTH y corticoides especialmente en el momento del diagnóstico y posteriormente durante periodos de empeoramiento, y fármacos antiepilépticos de amplio espectro como valproico, lamotrigina, levetiracetam, etosuximida y benzodiazepinas en diferentes combinaciones. La politerapia suele ser necesaria.
Síndrome de Landau-Kleffner
- • Epidemiología. Prevalencia baja, raro. Más frecuente en varones.
- • Edad. Inicio antes de los 6 años, pico de 3 a 6 años.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis infrecuentes, a menudo nocturnas, pueden ser de varios tipos: crisis generalizadas tónico-clónicas, crisis focales motoras, ausencias atípicas, drop-attacks. El 25% de pacientes no presenta nunca crisis. El 100% presenta problemas graves en el lenguaje, inicialmente en forma de agnosia auditiva verbal de instauración subaguda y curso fluctuante. Otros tipos de afasia pueden aparecer. Generalmente se produce pérdida completa del lenguaje y actitudes de pseudo-sordera habitualmente acompañadas de trastornos de conducta importantes y deterioro cognitivo.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico muestra frecuentes anomalías focales en regiones temporales, y se observa frecuentemente un patrón de punta-onda continua de predominio en regiones temporales durante el sueño NREM, aunque no es un prerrequisito para el diagnóstico.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con la sordera, con otras causas de disfasia o afasia, con trastornos del espectro autista, y con otras condiciones epilépticas que cursan con múltiples tipos de crisis incluyendo drop-attacks, deterioro neurológico y anomalías epileptiformes de aspecto generalizado o continuas durante el sueño NREM, como la encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño, el síndrome de Lennox-Gastaut, la variante atípica de la epilepsia parcial benigna rolándica de la infancia o "pseudo-Lennox", y algunas epilepsias focales por lesión estructural que pueden cursar con crisis tónicas, caídas y anomalías EEG de aspecto generalizado.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico global es malo, las crisis y las anomalías EEG suelen desparecer antes de la adolescencia y se produce mejoría gradual del lenguaje y de los aspectos cognitivos y conductuales. Sin embargo, la recuperación en estos aspectos suele ser lenta y es a menudo parcial. Solo en el 10-20% de los casos se alcanza la normalidad.
- • Etiología. La causa es presumiblemente genética. Pocos casos son sintomáticos o probablemente sintomáticos.
- • Tratamiento/-s. Las crisis no suelen ser el mayor problema, no suelen ser difíciles de controlar y tienden a desaparecer espontáneamente. Se cree que el tratamiento precoz de las anomalías EEG intercríticas puede prevenir el deterioro cognitivo y mejorar el pronóstico a largo plazo. Las diversas pautas terapéuticas se usan de forma empírica y generalmente sólo son eficaces de forma transitoria: se ha utilizado ACTH y corticoides especialmente en el debut y posteriormente durante periodos de empeoramiento, y fármacos antiepilépticos de amplio espectro como valproico, lamotrigina, levetiracetam, etosuximida y benzodiazepinas en diferentes combinaciones. La politerapia suele ser necesaria.
En la adolescencia o la edad adulta
Particularidades
- • En la adolescencia y los primeros años de la vida adulta predominan las epilepsias generalizadas idiopáticas.
- • Más raramente encontramos epilepsias focales idiopáticas.
Tipos
Epilepsias idiopáticas de inicio en la adolescencia o la edad adulta
Epilepsia con ausencias juvenil
- • Epidemiología. Prevalencia elevada, supone el 2-3% de todas las epilepsias y el 8-10% de las epilepsias generalizadas idiopáticas del adulto.
- • Edad. Inicio de las ausencias entre los 5 y los 20 años, pico a los 9-13 años. Las mioclonías y las crisis generalizadas tónico-clónicas habitualmente aparecen 1-10 años más tarde.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Ausencias típicas, ocurren en vigilia, a menudo a diario, muchas veces por día, son algo más prolongadas (media 16 segundos) y con alteración de la consciencia algo menos marcada que en las ausencias típicas de la epilepsia con ausencias de la infancia. Son frecuentes la presencia de automatismos no estereotipados y las mioclonías sutiles de los ojos, las cejas o los párpados, sobre todo en las ausencias más prolongadas, sin embargo la presencia de mioclonías francas en cara o miembros debe hacer pensar en otros tipos de epilepsia. Las ausencias se desencadenan con la hiperventilación. No hay fotosensibilidad. El EEG crítico muestra punta-onda generalizada a 3Hz. Hasta un 80% de pacientes presenta infrecuentes crisis generalizadas tónico-clónicas, a menudo relacionadas con la fatiga y la privación de sueño, a menudo difíciles de tratar. Un 20% puede presentar mioclonías que son también infrecuentes, leves, con tendencia a aparecer más al final del día cuando el paciente está más cansado que por la mañana.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal, y el EEG intercrítico es normal o muestra descargas breves de punta-onda rápidas en vigilia y en sueño NREM, en ocasiones asimétricas, y a veces anomalías focales.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con fenómenos no epilépticos como el day dreaming, y con otras epilepsias que pueden cursar con ausencias y con diferente pronóstico, como la epilepsia con ausencias de la infancia y la epilepsia mioclónica juvenil.
- • Evolución/pronóstico. La epilepsia con ausencias juvenil es una condición que persiste de por vida, aunque las crisis se controlan con tratamiento en el 70-80% de los casos. En un 20% las crisis de ausencias o generalizadas tónico-clónicas son famacorresistentes. Además, se ha reportado afectación cognitiva leve de manera frecuente.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento suele hacerse con valproico, lamotrigina, levetiracetam, y otros antiepilépticos de amplio espectro (topiramato, zonisamida). Fármacos como la carbamazepina y los que actúan fundamentalmente aumentando la transmisión GABA pueden agravar las ausencias y, por tanto, deben evitarse.
Epilepsia mioclónica juvenil o síndrome de Janz
- • Epidemiología. Prevalencia elevada, es la forma de epilepsia generalizada idiopática más frecuente, supone el 8-10% de todas las epilepsias.
- • Edad. Inicio de las ausencias entre los 5 y los 16 años, pico a los 5 años. Las mioclonías se inician entre los 8 y los 26 años, pico a los 14-15 años. Las crisis generalizadas tónico-clónicas habitualmente aparecen meses después del inicio de las mioclonías.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Mioclonías que ocurren típicamente por la mañana, en los 15-30 minutos que siguen al despertar, y pueden no repetirse más durante el día. El EEG durante las mioclonías muestra descargas breves de polipunta-onda generalizadas. Casi todos los pacientes presentan también crisis generalizadas tónico-clónicas, que a menudo siguen a una serie de mioclonías (crisis mioclónica-tónico-clónica). Más de un tercio presenta además ausencias típicas leves que pueden pasar desapercibidas, caracterizadas en el EEG por descargas de punta y polipunta rápidas generalizadas. La privación de sueño, la fatiga y la ingesta excesiva de alcohol son los principales desencadenantes. La fotosensibilidad es frecuente.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal, y el EEG intercrítico es a menudo anormal en pacientes no tratados, mostrando descargas breves de polipunta o punta-onda rápida en vigilia y en sueño NREM, en ocasiones asimétricas, y a veces anomalías focales. La respuesta fotoparoxística es frecuente.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico erróneo es frecuente en la epilepsia mioclónica juvenil, y se debe fundamentalmente a la falta de reconocimiento por parte del paciente y del clínico de las mioclonías matutinas como fenómeno epiléptico, a la interpretación de éstas como crisis motoras focales, sobre todo cuando son asimétricas o unilaterales, y a la mala interpretación de las anomalías asimétricas o focales frecuentemente encontradas en el EEG. Además, la epilepsia mioclónica juvenil debe diferenciarse de otras epilepsias generalizadas idiopáticas como la epilepsia con ausencias juvenil y de epilepsias generalizadas no idiopáticas que pueden debutar de manera similar pero cuya evolución y pronóstico son muy diferentes, como las epilepsias mioclónicas progresivas.
- • Evolución/pronóstico. La epilepsia mioclónica juvenil es una condición que persiste de por vida, aunque las crisis son más leves a partir de los 40 años. Las crisis se controlan con tratamiento en el 90% de los casos. En una minoría de pacientes las mioclonías y las crisis generalizadas tónico-clónicas son famacorresistentes.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento suele hacerse con valproico, lamotrigina, levetiracetam y otros antiepilépticos de amplio espectro (topiramato, zonisamida). Las benzodiazepinas pueden ser útiles en caso de mioclonías persistentes. Fármacos como la carbamazepina y los que actúan fundamentalmente aumentando la transmisión GABA pueden agravar las mioclonías y las ausencias y por tanto deben evitarse. Debe darse educación al paciente sobre medidas de higiene de vida y evitación de factores desencadenantes.
Epilepsia con crisis generalizadas tónico-clónicas solo
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, variable en función de los criterios diagnósticos utilizados. Representan alrededor del 0,9% de las epilepsias generalizadas idiopáticas.
- • Edad. Inicio entre los 6 y los 47 años, pico a los 16-17 años. La mayoría tiene su primera crisis generalizada tónico-clónica en la 2ª década de la vida.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis generalizadas tónico-clónicas como único tipo de crisis, ocurren frecuentemente al despertar, también pueden aparecer durante el sueño o en vigilia, o más raramente sin ningún predominio horario. Son factores desencadenantes habituales la privación de sueño, la fatiga y el consumo excesivo de alcohol.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico es normal, y el EEG intercrítico muestra en la mitad de los casos descargas breves de polipunta o punta-onda rápida en vigilia y en sueño NREM. Puede haber respuesta fotoparoxística.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras epilepsias generalizadas idiopáticas que pueden presentar también crisis generalizadas tónico-clónicas al despertar pero que presentarán además otros tipos de crisis (ausencias o mioclonías, que hay que buscar porque pueden haber pasado desapercibidas), y con epilepsias focales idiopáticas o no idiopáticas con crisis secundariamente generalizadas.
- • Evolución/pronóstico. Es una condición que persiste de por vida, con una elevada tasa de recurrencia en ausencia de tratamiento (más del 80%). Con el tiempo las crisis tienen un menor predominio horario.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. El tratamiento suele hacerse con valproico, lamotrigina, levetiracetam y otros antiepilépticos de amplio espectro (topiramato, zonisamida). Fármacos como la fenitoína, el fenobarbital, la carbamazepina y los que actúan fundamentalmente aumentando la transmisión GABA pueden agravar las ausencias y las mioclonías, y por lo tanto ante la posibilidad de que se asocien estos otros tipos de crisis, deben evitarse. Debe darse educación al paciente sobre medidas de higiene de vida y evitación de factores desencadenantes.
Epilepsia temporal autosómica dominante con síntomas auditivos
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, probablemente rara.
- • Edad. Inicio en la adolescencia o en al adulto joven.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Crisis infrecuentes, leves, de predominio nocturno, con síntomas predominantemente auditivos, en forma de alucinaciones auditivas habitualmente simples como timbres, zumbidos, chasquidos o ruidos inespecíficos. La consciencia suele estar conservada. Se pueden encontrar otras alucinaciones sensoriales como alucinaciones visuales simples u olfativas y sensaciones cefálicas o vertiginosas. Los síntomas y signos autonómicos, psíquicos o motores son raros. La generalización secundaria es infrecuente.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico y el EEG intercríticos suelen ser normales.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras causas de alucinaciones auditivas, con crisis no epilépticas de origen psicógeno y con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es excelente, las crisis suelen ser infrecuentes, leves y suelen responder bien al tratamiento antiepiléptico.
- • Etiología. Se trata de una condición de causa genética con transmisión autosómica dominante con elevada penetrancia (80%), que ocurre por mutaciones en el gen LGI1 en 10q.
- • Tratamiento/-s. La carbamazepina u otros antiepilépticos en monoterapia están indicados.
Otras epilepsias temporales familiares
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, pero puede ser mayor de lo esperado.
- • Edad. Inicio en la adolescencia o en al adulto joven.
- • Antecedentes. En pacientes por lo demás normales, sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Existe una forma de epilepsia temporal mesial familiar con crisis focales simples en la mayoría de casos, en forma de déjà vu u otros síntomas psíquicos acompañados o no de alteraciones autonómicas. Dos tercios de los pacientes presentan además crisis focales complejas y raras crisis generalizadas tónico-clónicas. Existe otra forma de epilepsia temporal lateral familiar con crisis afásicas.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico y el EEG intercríticos suelen ser normales o mostrar escasas anomalías epileptiformes focales.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con fenómenos fisiológicos no epilépticos, con crisis no epilépticas de origen psicógeno y con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es excelente, las crisis suelen ser infrecuentes, leves y suelen responder bien al tratamiento antiepiléptico.
- • Etiología. Se trata de condiciones de causa genética con transmisión autosómica dominante con penetrancia variable.
- • Tratamiento/-s. La carbamazepina u otros antiepilépticos en monoterapia están indicados.
Epilepsias mioclónicas progresivas
Ver apartado "Epilepsias mioclónicas progresivas" del capítulo "Otras epilepsias".
Con menor relación con la edad
Epilepsia focal familiar con focos variables
- • Epidemiología. Prevalencia baja, alrededor de una decena de familias descritas.
- • Edad. Edad de inicio muy variable, desde los 2 meses a los 43 años.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Condición familiar en la que diferentes miembros afectos de una familia presentan epilepsias focales con origen en diferentes localizaciones corticales, incluyendo regiones temporales, frontales, centroparietales y occipitales. Cada individuo mantiene un patrón electroclínico estable con una localización determinada a lo largo de la evolución.
- • Intercrítico. El EEG intercrítico muestra anomalías epileptiformes focales diferentes pero estables para el mismo sujeto.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros tipos de epilepsia focal sobre todo de causa estructural.
- • Evolución/pronóstico. Existe gran variabilidad intrafamiliar, si bien por lo general la farmacorresistencia es infrecuente.
- • Etiología. Se trata de una condición de causa genética con transmisión autosómica dominante con penetrancia baja, de alrededor del 60%.
- • Tratamiento/-s. La carbamazepina u otros antiepilépticos en monoterapia están indicados.
Epilepsias reflejas
Ver apartado "Epilepsias reflejas" del capítulo "Otras epilepsias".
Entidades que cursan con crisis epilépticas pero que no se consideran epilepsia per se
Convulsiones neonatales benignas o "crisis del 5º día"
- • Epidemiología. Prevalencia desconocida, infrecuentes.
- • Edad. Inicio entre los días 4 y 6 de vida en 80% de los casos.
- • Antecedentes. En neonatos a término normales, después de embarazo y parto normal, sin factores desencadenantes.
- • Tipo/-s de crisis. Las crisis son clónicas focales o multifocales y/o apneicas, duran 1-3 minutos y se repiten a intervalos frecuentes constituyendo un status clónico discontinuo que dura como media 20 horas. El EEG crítico puede mostrar puntas u ondas lentas de predominio en regiones centrotemporales, unilaterales o generalizadas.
- • Intercrítico. En el intercrítico el estado del neonato es normal, y el EEG es normal o muestra un patrón típico de theta pointu alternant en la mitad de los casos. Nunca aparecen aplanamientos paroxísticos del trazado ni trazados de bajo voltaje.
- • Diagnóstico diferencial. El diagnóstico positivo solo puede hacerse ante el cuadro electroclínico característico y después de haber descartado otras causas de convulsiones neonatales.
- • Evolución/pronóstico. Muchos autores consideran esta condición de naturaleza "benigna" cuando todos los criterios electroclínicos están presentes y se han excluido otras causas de convulsiones neonatales. No la consideran una epilepsia per se, ya que las crisis no recurren y el neurodesarrollo posterior es normal. Otros autores cuestionan la consideración de este cuadro como una condición electroclínica separada y creen que el pronóstico podría no ser tan bueno.
- • Etiología. No se conoce la causa. Se cree que podría haber factores ambientales implicados ya que los casos parecen agruparse en ciertos lugares y periodos de tiempo.
- • Tratamiento/-s. El uso de antiepilépticos es frecuente en el momento del debut, sin embargo el tratamiento crónico no es necesario.
Convulsiones febriles
- • Epidemiología. Prevalencia elevada, las presentan el 3% de los niños. Incidencia aproximada de 400-500 por 100.000 niños menores de 5 años. Algo más frecuentes en varones.
- • Edad. Inicio de 6 meses a 5 años, pico a los 18 meses.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Las crisis son convulsivas, hasta en el 80% de los casos generalizadas tónico-clónicas o clónicas. Más raramente pueden ser tónicas (13%), atónicas (3%) o unilaterales o focales (4%). Suelen ser breves, de escasos minutos de duración, con recuperación espontánea completa y rápida, únicas en el mismo proceso febril (solo el 16% presenta varias convulsiones en el mismo proceso febril), y suelen presentarse en las primeras 24 horas de fiebre. Más de la mitad de niños presentará recurrencias en otros procesos febriles.
- • Intercrítico. El desarrollo neurológico del niño y el EEG entre crisis son normales.
- • Diagnóstico diferencial. Debe hacerse con crisis sintomáticas agudas, esencialmente en el contexto de una infección del SNC, y con condiciones epilépticas que pueden debutar con convulsiones febriles, como el síndrome de Dravet o la epilepsia con crisis febriles plus, de pronóstico diferente. Para ello, tal como se muestra en la Tabla IV, las convulsiones febriles se han clasificado en "simples", "típicas" o "sin factores de riesgo" cuando cumplen una serie de criterios que hacen muy poco probable una causa sintomática aguda o un debut de una condición epiléptica. Si alguno de esos criterios no se cumple, se habla de convulsiones febriles "complejas", o "complicadas", "atípicas" o "con factores de riesgo", y entonces se tienen que tener en cuenta otros posibles diagnósticos diferenciales.
Tabla IV. Clasificación de las convulsiones febriles.
Convulsiones febriles sin factores de riesgo |
Convulsiones febriles con factores de riesgo |
Edad de 6 meses a 5 años |
Edad <6 meses o >5 años |
Sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal |
Con antecedentes personales o con retraso del desarrollo o déficit neurológico previos |
En las 1ªs 24 h de fiebre |
A partir del 2º-3er día de fiebre |
Tónico-clónica o clónica bilateral y simétrica |
Otros tipos: tónica, atónica, unilateral o focal |
Breve, de menos de 15 minutos |
Prolongada, de más de 15 minutos |
Con recuperación espontánea completa y rápida |
Con recuperación incompleta con afectación de la consciencia o déficits focales persistentes |
Única en el mismo episodio febril |
Múltiples en el mismo episodio febril |
- • Evolución/pronóstico. El pronóstico es bueno, las convulsiones se repiten en más de la mitad de los casos en otros procesos febriles pero desaparecen a partir de los 5 años. El neurodesarrollo posterior es normal. El riesgo de epilepsia en edades posteriores de la vida está aumentado respecto a la población general: es de 3% para todos los casos de convulsiones febriles, de 2% para los casos sin factores de riesgo y de 5-10% para los casos con factores de riesgo.
- • Etiología. La causa de las convulsiones febriles es presumiblemente genética. Los antecedentes familiares son frecuentes.
- • Tratamiento/-s. Se debe tratar la convulsión si es prolongada siguiendo el mismo protocolo de tratamiento para el status convulsivo; generalmente se emplean benzodiazepinas siendo en la mayoría de los casos suficiente. Siempre debe valorarse la causa de la fiebre, y tratarla si está indicado. Las medidas para tratar de evitar y controlar la fiebre se han mostrado ineficaces para prevenir las convulsiones febriles, y el tratamiento profiláctico con antiepilépticos en general no se recomienda.
Síndromes epilépticos idiopáticos generalizados no incluidos en la ILAE
Los siguientes síndromes electroclínicos son defendidos por algunos autores como entidades específicas por sus características clínicas, electroencefalográficas y de evolución. No obstante, otros autores entienden que, aunque se trata de un grupo de pacientes que presentan crisis con ciertas peculiaridades, forman parte de los síndromes electroclínicos ya establecidos.
Epilepsia generalizada idiopática con ausencias fantasma
(phantom absences)
- • Epidemiología. 15% de los pacientes con EGI con ausencias.
- • Edad. Inicio en la adolescencia en la mayoría de los casos.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal.
- • Tipo/-s de crisis. Las crisis de ausencia definen el síndrome y suelen aparecer en la adolescencia (>16 años). Se trata de ausencias sutiles de breve duración (3-4 s), que interrumpen parcialmente la actividad del paciente, a veces acompañadas con parpadeo. También pueden presentar CGTC que suelen aparecer en la edad adulta y son infrecuentes. Los estados epilépticos de ausencia ocurren en la mitad de los casos (pueden cursar con clínica sutil como confusión, dificultad para comunicarse y lentitud mental).
- • Intercrítico. Polipunta onda generalizada a 3-4 Hz, muy breve (<5 segundos). Se desencadena por hiperventilación. Puede existir focalidad en los EEGs.
- • Diagnóstico diferencial. Con otras EGI que cursan con ausencias (EMJ, EAJ).
- • Evolución/pronóstico. Muchos pacientes no sabían que tenían epilepsia hasta que tuvieron una primera CGTC. Es una condición que persiste toda la vida. No está claro si es necesario tratar al paciente que tan solo tiene ausencias.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. Los fármacos de elección son ácido valproico y lamotrigina.
Mioclonía perioral con ausencias
- • Epidemiología. Alrededor del 9% de los pacientes con ausencias típicas.
- • Edad. Inicio entre 2-13 años (pico a los 10 años). Más frecuente en niñas.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal. Familiares con EGI con ausencias.
- • Tipo/-s de crisis. El cuadro clínico está caracterizado por ausencias típicas acompañadas de mioclonías periorales. Se trata de ausencias muy breves, el paciente puede percibir contracción de los músculos periorales con protrusión de los labios o temblor en la mandíbula. Son infrecuentes las CGTC. La mitad de los pacientes presenta estado epiléptico de ausencias.
- • Intercrítico. Polipunta onda generalizada irregular a 4-7 Hz, muy breve (1-2 segundos). Puede existir focalidad en los EEGs.
- • Diagnóstico diferencial. Con otras EGI que cursan con ausencias (EMJ, EAJ, CAE). Puede confundirse con epilepsias focales por los hallazgos del EEG y porque el paciente a veces percibe las mioclonías de forma unilateral.
- • Evolución/pronóstico. Se piensa que persiste toda la vida.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. Los fármacos de elección son ácido valproico, lamotrigina, etosuximida y benzodiazepinas.
Epilepsia con ausencias y mioclonías palpebrales o síndrome de Jeavons
- • Epidemiología. Alrededor del 13% de los pacientes con EGI con ausencias típicas.
- • Edad. Inicio entre 2-14 años (pico a los 6-8 años). Más frecuente en niñas.
- • Antecedentes. En pacientes sin antecedentes de interés y con neurodesarrollo previo normal. Puede existir agregación familiar. Formas clínicas parecidas se han descrito en pacientes con retraso cognitivo.
- • Tipo/-s de crisis. El cuadro clínico está definido por las mioclonías palpebrales que se suelen acompañar de supraversión de la mirada y retropulsión cefálica. Estas crisis pueden o no acompañarse de una breve ausencia de 3-6 segundos de duración. Ocasionalmente pueden asociarse con mioclonías de las extremidades. Las mioclonías palpebrales se repiten frecuentemente a lo largo del día de forma espontánea o autoinducida; el factor desencadenante más potente es el cierre palpebral (voluntario o reflejo) en un ambiente luminoso. Pueden presentar un estado epiléptico de ausencias palpebrales (autoinducido con estímulos luminosos o por la mañana al despertar). Las CGTC son infrecuentes.
- • Intercrítico. Salvas de polipunta onda generaliza a 3-6 Hz con el cierre palpebral de 1-6 segundos de duración. La hiperventilación aumenta las descargas. Todos los pacientes presentan respuesta fotoparoxística. Pueden presentar, además, actividad epileptiforme con la ausencia de fijación.
- • Diagnóstico diferencial. Con otras EGI que cursan con ausencias (EMJ, EAJ, CAE) y con pacientes con tics faciales.
- • Evolución/pronóstico. Las mioclonías palpebrales suelen persistir durante toda la vida y suelen ser difíciles de controlar con FAE. Las ausencias y las CGTC responden mejor al tratamiento farmacológico.
- • Etiología. La causa es probablemente genética.
- • Tratamiento/-s. Los fármacos de elección son ácido valproico en monoterapia o combinado con lamotrigina, etosuximida y levetiracetam.
Bibliografía recomendada
• Arzimanoglou A, Guerrini R, Aicardi J. Aicardi´s epilepsy in children. 3rd ed. Philadelphia: Lippincot Williams & Wilkins; 2004.
• Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, Tassinari CA, Wolf P. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 4th ed. London: John Libbey; 2005.
• Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. 2nd ed. London: Springer-Verlag; 2007.
• Engel J, Pedley TA. Epilepsy: A comprehensive textbook. 2nd ed. Philadelphia: Lippincot Williams & Wilkins; 2008.
• Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J, Cross JH, van Emde Boas W, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 2010; 51(4):676-85.
• Rubboli R, Gardella E, Capovilla G. Idiopathic generalized epilepsy (IGE) syndromes in development: IGE with absences of early childhood, IGE with phantom absences, and perioral myoclonia with absences. Epilepsia. 2009;50:24-8.