B. González Giráldez
Introducción
Como norma general, en todo paciente con epilepsia y retraso mental debería descartarse una anomalía cromosómica mediante cariotipo estándar y/o técnicas modernas de citogenética molecular(1).
El empleo con fines diagnósticos de los test genéticos está condicionado por:
- • El reconocimiento de un fenotipo clínico que se haya asociado a anomalías genéticas.
- • El ratio de detección de una anomalía genética en un síndrome epiléptico determinado determina el grado de prioridad del estudio genético frente a otras pruebas diagnósticas.
- • La utilidad del test genético, es decir, las aplicaciones y/o repercusiones prácticas que se derivan de los resultados del mismo, ya sean en el plano diagnóstico, terapéutico o de consejo genético.
Utilidad en las epilepsias de causa genética (Tabla I)
Tabla I. Utilidad de test genéticos en las epilepsias de causa genética(2,3).
Muy útil |
• Síndrome de Dravet • Epilepsia con ausencias de inicio temprano • Epilepsia y retraso mental limitado a mujeres • Síndrome de Ohtahara • Espasmos de inicio temprano • Espasmos infantiles ligados a X • Epilepsia frontal nocturna autosómica dominante
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• Establece la etiología • Evita la realización de estudios diagnósticos adicionales, en ocasiones invasivos y/o costosos • Consejo genético • Elección del tratamiento (S. de Dravet y ausencias de inicio temprano)
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Algo útil |
• Convulsiones neonatales familiares benignas • Convulsiones neonato-infantiles familiares benignas • Convulsiones infantiles familiares benignas • Epilepsia temporal lateral autosómica dominante |
• En la mayoría el diagnóstico es clínico sin necesidad de estudio genético (herencia AD) • En casos de novo predice un pronóstico favorable, evita pruebas diagnósticas innecesarias • Consejo genético en algunos casos |
Nada útil |
• Epilepsia genética con crisis febriles plus
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• No predice el pronóstico ni tiene repercusiones terapéuticas (por la heterogeneidad fenotípica)
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Bibliografía
1. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86: 749–64.
2. Ottman R, Hirose S, Jain S, Lerche H, Lopes-Cendes I, Noebels JL, et al. Genetic testing in the epilepsies-Report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia. 2010;51(4):655-70.
3. Scheffer IE. Genetic testing in epilepsy: what should you be doing? Epilepsy Curr. 2011;4:107–11.